|
PRACOWNIE:
Pracownia endoskopii przewodu pokarmowego
- endosopowa diagnostyka i leczenie schorzeń przewodu pokarmowego:
- Videogasroskopia
- Videokoloskopia
- rektoskopia
- polipectomia - biopsja
- badania prowadzone są z zastosowaniem środków przeciwbólowych
oraz uspakajających; istnieje możliwość zastosowania
znieczulenia ogólnego
- kolorowa dokumentacja fotograficzna
Pracownia diagnostyki obrazowej (Usg,
Rtg)
- wykonywanie i opisywanie zdjęć rentgenowskich
- wykonywanie badań ultrasonograficznych jamy brzusznej
oraz narządów powierzchownych
- diagnostyczna biopsja
- badanie przepływów w naczyniach krwionośnych - metodą DOPPLERA
- kolorowy Doppler i Power Doppler
Laboratorium analityczne
- morfologia krwi
- biochemia
- koagulologia
- hormony
- markery nowotworowe
- badanie ogólne moczu
Pracownia mikrobiologiczna
- posiewy z antybiogramem
- wymazy z gardła
- wymazy z nosa
- wymazy z ucha
- wymazy z cewki moczowej, pochwy, kanału szyjki macicy
- wymazy z rany
- posiewy moczu, plwociny, ropy, wysięków
- badanie nasienia
- badanie celofanowe na owsiki
- czynniki reumatoidalne: ASO, odczyn Walera-Rosego,
latek reumatoidalny
- badanie USR
- badanie mykologiczne
Badania genetyczne
- czym są badania
- niepłodność
- nowotwory
- mikroorganizmy
- choroby genetyczne
Centrum Zdrowia SALUS jest Oficjalnym Partnerem Ogólnopolskiego Laboratorium Genetycznego REX COMPANY www.rex.pl
Zapewniamy:
profesjonalne wykonanie badań genetycznych
pełną usługę w jednym miejscu w Słupsku przy ul. Zielonej 8,
tel. (59) 840 19 40, 840 19 41
Czym są badania genetyczne.
Badania genetyczne do niedawna dostępne tylko w ośrodkach naukowych, znajdują coraz szersze zastosowanie w diagnostyce medycznej. Większości osób kojarzą się głównie z diagnostyką chorób dziedzicznych. Obecnie jednak ich zastosowanie jest znacznie szersze: pozwalają na jednoznaczne i pewne rozpoznanie wielu niebezpiecznych chorób, wirusów i bakterii.
Diagnostyka nowotworowa
Najnowsze badania naukowe wykazują dużą zależność pomiędzy uszkodzeniami genów a nowotworami. Już dziś wiadomo, że niektóre nowotwory, jak: raki sutka, jelita grubego, prostaty lub jajnika mogą mieć podłoże genetyczne.
Szacuje się, że w Polsce żyje do 1 miliona nosicieli zmutowanych genów związanych z rozwojem nowotworów dziedzicznych. Ryzyko zachorowania u tych osób może wynosić nawet do 90%. Odpowiednio wczesne wykrycie uszkodzonego genu, jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów choroby oraz odpowiednia profilaktyka może znacznie obniżyć ryzyko zachorowania.
Dzięki badaniom genetycznym już dziś możemy przewidzieć przyszłe schorzenia nie tylko nasze ale również naszych dzieci i wnuków.
Do wykonania badania wystarczą 3 krople krwi, które mogą ocalić życie nie tylko pacjenta, ale również jego dzieci, czy wnuków.
Wirusy i bakterie
Badania genetyczne, czy molekularne to nie tylko skuteczna metoda oceny ryzyka nowotworowego, to również obecnie najlepsza metoda wykrywania niebezpiecznych bakterii i wirusów (jak np.: chlamydia, wirus brodawczaka ludzkiego, wirus zapalenia wątroby typu B i C (HBV, HCV), znacznie skuteczniejsza i pewna niż metody tradycyjne. Dotychczasowy sposób badania zakażenia w tych przypadkach opierał się na identyfikacji przeciwciał wytwarzanych przez organizm do walki z infekcją. Niedoskonałość tej metody to wiele fałszywych wyników:
fałszywie negatywnych gdy od zakażenia minęło zbyt mało czasu by organizm wytworzył tak dużą ilość przeciwciał, by była zauważalna podczas badania;
fałszywie pozytywnych przy niektórych infekcjach przeciwciała pozostają w organizmie nawet przez kilka lat, chociaż bakteria czy wirus zostały już wyeliminowane, wynik jest również fałszywie pozytywny po szczepieniach, kiedy organizm wytwarza przeciwciała, a nie ma zakażenia;
Badanie DNA umożliwia wyeliminowanie tych błędów, gdyż nie bada przeciwciał, tylko identyfikuje wprost bakterię lub wirusa. Umożliwia diagnozę na bardzo wczesnym etapie zakażenia, daje pewny i jednoznaczny wynik.
Badania genetyczne to również najlepszy sposób ustalenia pokrewieństwa czy ojcostwa biologicznego rozwiązanie problemów rodzinnych, które czasem trwają przez lata.
Ogromną zaletą badań genetycznych, poza ich skutecznością, jest bezpieczny, bezbolesny i prosty sposób pobierania materiału do analizy.
DIAGNOSTYKA NIEPŁODNOŚCI MĘSKIEJ
AZOOSPERMIA
Diagnostyka niepłodności męskiej o podłożu genetycznym.
Azoospermia to jednostka chorobowa polegająca na braku plemników w nasieniu. Jedną z możliwych przyczyn są zmiany genetyczne (mikrodelecje) występujące na długim ramieniu chromosomu Y. Powodują one uszkodzenie genów odpowiedzialnych za powstawanie enzymów biorących udział w spermatogenezie (powstawaniu plemników).
Wykorzystując technikę multiplex-PCR badamy obecność 9 różnych mikrodelecji w regionie AZF.
DIAGNOSTYKA CHORÓB NOWOTWOROWYCH
BRCA 1, BRCA2
Diagnostyka mutacji genów BRCA1 i BRCA2 odpowiadających za podatność na dziedziczne nowotwory piersi i jajników.
HPV
Diagnostyka wirusa powodującego zakażenie brodawczakiem ludzkim. Badamy obecność 9 typów wirusa.
Jest to wirus onkogenny (wysokiego i średniego ryzyka) powodujący raka szyjki macicy lub zmiany przednowotworowe, polipy, kłykciny.
Po 30-90 dniach od zakażenia w obrębie narządów płciowych, pachwin i odbytu pojawiają się drobne grudki w kolorze ciała rosnące w duże brodawki. U 40% kobiet, zwłaszcza podejmujących współżycie przed 20 rokiem życia, towarzyszą im przednowotworowe zmiany prowadzące do raka szyjki macicy.
HTGR
Diagnostyka ryzyka nowotworowego przy terapii hormonalnej oraz po stosowaniu hormonalnych środków antykoncepcyjnych.
Badanie obejmuje mutacje genów kodujących białka odpowiedzialne za nadwrażliwość na estrogeny określając tym samym ryzyko zapadnięcia na nowotwory wskutek działania hormonów płciowych.
Badanie to powinna przejść każda kobieta decydująca się na przyjmowanie hormonów płciowych.
Na niekorzystny efekt mutacji szczególnie wpływa zażywanie hormonów przez kobiety przed 35 rokiem życia (antykoncepcja hormonalna), zwiększając 10-krotnie ryzyko zapadnięcia na nowotwory do ok. 90%.
Uszkodzenia (mutacje) tych genów mogą być przyczyną skłonności do tworzenia się wielu nowotworów, takich jak np.:
Rak tarczycy,
Rak piersi,
Rak okrężnicy,
Czerniaki,
Rak jajników,
Rak jelita grubego.
DIAGNOSTYKA MIKROORGANIZMÓW
CHLAMYDIA TRACHOMATIS
Diagnostyka zakażenia chlamydią.
Infekcja jest trudna do zdiagnozowania gdyż przebiega niemal bezobjawowo, lub z objawami zbliżonymi do innych jednostek chorobowych.
U kobiet może powodować stany zapalne szyjki macicy i cewki moczowej, niepłodność, poronienia czy wady rozwojowe płodu. Natomiast u mężczyzn może być przyczyną zapalenia jąder, najądrzy, gruczołu krokowego i odbytnicy.
CHLAMYDIA PNEUMONIAE
Diagnostyka zakażenia chlamydią.
Infekcja jest trudna do zdiagnozowania gdyż przebiega niemal bezobjawowo, lub z objawami zbliżonymi do innych jednostek chorobowych.
Chlamydioza układu oddechowego może powodować: zapalenie płuc i zapalenie oskrzeli. Podejrzewana także o udział w patogenezie choroby wieńcowej.
MYCOBACTERIUM TUBERCULOSIS
Diagnostyka gruźlicy na bardzo wczesnym etapie zakażenia.
TOXOPLASMA GONDII
Diagnostyka infekcji powodującej toksoplazmozę.
Może powodować poronienia, zakażenia i wady rozwojowe a nawet obumarcie płodu.
BORRELIA BURGDORFERII
Diagnostyka infekcji powodującej boreliozę.
Może powodować poronienia, zakażenia i wady rozwojowe a nawet obumarcie płodu.
CMV - CYTOMEGALIA
Diagnostyka wirusa cytomegalii.
Może powodować uszkodzenie układu nerwowego i wątroby, a także wady rozwojowe i obumarcie płodu.
20% dzieci zakażonych CMV umiera, pozostałe mogą być znacznie upośledzone umysłowo.
RUBEO - RÓŻYCZKA
Diagnostyka różyczki - wirusowej choroby zakaźnej.
Przebiega zwykle łagodnie z plamistą różową wysypką na skórze, nieżytem gardła i obrzękiem węzłów limfatycznych, zwłaszcza karkowych i okolicy potylicy, najczęściej bezgorączkowo.
Różyczka stanowi duże niebezpieczeństwo dla kobiet ciężarnych, które uległy zakażeniu w pierwszych 2- 3 miesiącach ciąży.
Może powodować wady wrodzone u noworodków, takie jak wady serca, niedorozwój gałek ocznych, upośledzenie słuchu czy ślepota.
HSV - OPRYSZCZKA
Diagnostyka infekcji wirusem rodzaju Herpes simplex.
Wirus powoduje opryszczkę narządów płciowych.
Infekcje noworodkowe spowodowane przez wirusy rodzaju Herpes:
około 8-12 dni po porodzie mogą wystąpić kłopoty z karmieniem, spadek masy ciała, gorączka
w około 25% przypadków występuje ograniczona infekcja skóry, oczu i jamy ustnej płodu
infekcja może zająć wiele organów, takich jak: wątroba, śledziona, nadnercza, mózg
może wystąpić przy całkowitym braku zmian skórnych, co powoduje znaczne trudności diagnostyczne
śmiertelność u zakażonych noworodków wynosi 70% - 90%.
Do rozprzestrzenienia infekcji dochodzi najczęściej w trakcie przechodzenia noworodka przez zainfekowany kanał rodny, chociaż jest również możliwe zakażenie po urodzeniu poprzez kontakt z osobą inną niż matka, na przykład z krewnym lub personelem medycznym (5-10% przypadków).
Kobietom z nawracającymi infekcjami typu Herpes zaleca się cesarskie cięcie - może to uchronić przed zakażeniem dziecka w czasie porodu.
HBV, HCV
Diagnostyka wirusów powodujących wirusowe zapalenie wątroby typu B i C.
Bardzo często przebieg bezobjawowy.
Żółtaczka, nudności i objawy grypy pojawiają się dopiero po 14 - 15 dniach od zakażenia.
Długotrwałą infekcja może prowadzić do stanu przewlekłego zapalenia wątroby, marskości i pierwotnego raka wątroby.
Zastosowanie metody PCR pozwala na diagnozę w ciągu 2 - 3 dni.
DIAGNOSTYKA CHORÓB GENETYCZNYCH
HEMOCHROMATOZA
Diagnostyka wrodzonego zaburzenia przemiany materii.
Choroba polega na odkładaniu się złogów żelaza pod postacią hemosyderyny w układzie siateczkowo-śródbłonkowym, szczególnie w wątrobie i trzustce. W narządach tych rozwija się zwłóknienie, co może prowadzić do marskości.
Objawy:
kliniczne znamiona marskości wątroby i trzustki
nadmierna pigmentacja skóry
cukrzyca, zwana ze względu na brązowy odcień skóry cukrzycą brązową.
MUKOWISCYDOZA
Diagnostyka mukowiscydozy (zwłóknienie torbielowate).
Jest najczęściej występująca chorobą genetyczną.
Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową. Organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe (m.in. płucach, układzie pokarmowym).
Wywołuje przewlekłą chorobę oskrzelowo - płucną oraz powoduje niewydolność enzymatyczną trzustki z zaburzeniami trawienia i wchłaniania.
Objawy:
gęsty i lepki śluz, który zatyka oskrzela i jest podłożem dla rozwoju bakterii,
suchy, uciążliwy kaszel, niekiedy duszność (pierwsze objawy już w wieku niemowlęcym),
nawracające zapalenia oskrzeli i płuc, trudno poddające się typowemu leczeniu, prowadzą np. do włóknienia płuc,
przewlekłe zapalenie zatok bocznych nosa z polipami (głównie u starszych dzieci),
gęsty i lepki śluz blokuje przewody trzustkowe i enzymy trawiące, przyjmowane pokarmy nie docierają do jelit,
obfite, nie uformowane, cuchnące, tłuszczowate stolce od wczesnego dzieciństwa,
powiększenie objętości brzucha, niekiedy wypadanie odbytnicy,
niedrożność smółkowa jelit w okresie noworodkowym.
DYSTROFIA MIĘŚNIOWA
Diagnostyka choroba zwyrodnieniowej mięśni szkieletowych.
Choroba dziedziczna i przewlekła. Cechuje się stopniowo postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni, najczęściej symetrycznym i obustronnym.
Objawy:
początkowo trudności w chodzeniu (utrudnione wstawanie, wchodzenie po schodach),
przerost łydek towarzyszący zanikom mięśni,
tkanka tłuszczowa gromadząca się w miejsce zajętych procesem chorobowym mięśni, tworząc tzw. przerosty rzekome,
znacznego stopnia lordoza,
przykurcze w stawach, odstawanie łopatek, zniekształcenie kręgosłupa.
ZESPÓŁ ŁAMLIWEGO CHROMOSOMU X
Diagnostyka zespołu łamliwego chromosomu X.
Dziedziczne schorzenie powodujące szeroki zakres stanów upośledzenia umysłowego począwszy od łagodnych problemów z nauką, a skończywszy na poważnym opóźnieniu umysłowym.
Jest najczęstszą przyczyną dziedziczonego genetycznie upośledzenia umysłowego. Często mylnie diagnozowany jako autyzm.
CHOROBA HUNTINGTONA
Diagnostyka dziedzicznej choroby genetycznej, inaczej nazywana pląsawicą.
Główne objawy:
niekontrolowane ruchy kończyn,
drgawki,
nieprawidłowe napięcie mięśniowe,
upośledzenie mimiki i przełykania,
utrata wagi oraz zaburzenia emocji i procesów poznawczych.
CHOROBA PARKINSONA
Diagnostyka choroby Parkinsona należącej do grupy chorób zwyrodnieniowych układu nerwowego.
Najbardziej charakterystyczne objawy choroby:
drżenie rąk, ramion, nóg, żuchwy i twarzy,
sztywność kończyn i tułowia,
spowolnienie ruchów,
upośledzenie koordynacji ruchowej i równowagi.
CHOROBA ALZHEIMERA
Genotypowanie ApoE predysponującego do zachorowania na chorobę Alzheimera.
Badanie wykrywa także predyspozycje do zachorowania na choroby miażdżycowe (hiperlipoproteinemia, hipercholesterolemia) oraz pozwala na wczesne określenie zagrożenia udarami mózgu.
Choroba Alzheimera, polegająca na zaburzeniu funkcjonowania mózgu jest najczęściej występującym schorzeniem otępiennym. Charakteryzuje się zakłóceniami w sferze czynności poznawczych, zwłaszcza zaś postępującym zanikiem pamięci, utratą zdolności do myślenia abstrakcyjnego i do wykonywania w sposób logicznie uporządkowany złożonych, a potem, w miarę postępu choroby, nawet prostych zadań.
USTALANIE OJCOSTWA I POKREWIEŃSTWA
Badanie wykonywane jest metodą MULTIPLEX PCR
przy wykorzystaniu analizatora DNA.
Materiałem do badań jest wymaz z błony śluzowej policzka. Metoda pobrania materiału jest nieinwazyjna i całkiem bezpieczna. Dysponujemy również zestawami do samodzielnego pobierania wymazów.
|